▲왼쪽부터 강봉균 교수, 이민구 교수, 김은준 교수(사진=교육과학기술부)
국내 연구진이 자폐증을 유발하는 유전인자와 발병 과정을 밝힌 데 이어 치료법까지 최초로 제시했다.
서울대 강봉균(50세), 연세대 이민구(47세), 카이스트(KAIST) 김은준 교수(47세) 공동연구팀(사진)은 사회성 결핍 장애를 갖는 자폐증을 치료할 수 있는 방법을 찾아냈다고 14일 밝혔다.
자폐증은 사회성 결핍과 과잉행동, 정신지체, 불안 등의 증상을 보이는 뇌 발달 장애로 전체 인구의 1∼2%에서 발병하는 것으로 알려져 있다. 그러나 지금까지 이를 효과적으로 치료할 수 있는 약물이 개발되지 못한 상태다.
연구팀은 뇌신경세포(뉴런)를 연결하는 부위인 시냅스 단백질을 생성하는 ‘생크(Shank)2’라는 유전자가 결핍되면 자폐증상이 나타난다는 사실을 동물실험을 통해 밝혀냈다.
또한 생크2가 줄어들 경우 시냅스의 가소성이 손상돼 학습과 기억을 담당하는 ‘NMDA’ 수용체의 신경전달 역시 감소하는 것으로 나타났다.
연구팀은 mGluR5 수용체를 자극하여 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 약물(CDPPB)을 사용하면, 생크2가 결손된 생쥐의 해마에서의 시냅스 가소성 손상이 회복되고, NMDA 수용체에 의한 신경전달 등도 정상화되며, 사회성 결핍도 NMDA 수용체에 직접 작용하는 약물보다 더욱 효과적으로 회복되는 사실을 발견하였다.
이번 연구 결과는 세계 최고 권위의 과학저널인 ‘네이처’ 최신호(14일자)에 게재됐으며 자매지 ‘네이처 리뷰 드러그 디스커버리’ 7월호에도 소개될 예정이다.